Chromosom

14q31-33.2

Pathogenese

α1-Antitrypsin (α1-AT = AAT), 85% aller α1-Globuline, in Hepatozyten gebildet, Akutphaseprotein.
Lungenemphysem: durch den Überschuss an Proteasen bedingt
Leberzirrhose: durch Retention des defekten, polymerisierten Proteins, v.a. beim homozygoten PIZZ-Phänotyp

Mikroskopie

Leber: Ablagerung von PAS-positivem Material