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Medicle Datenbank: Hämochromatose |
Symptome und Befunde | ||
klassische Trias |
Leberzirrhose, Bronzehaut, Diabetes mellitus ("Bronzediabetes") |
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Startsymptome |
75%: Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Arthralgien; selten Hepatomegalie mit erhöhten Transaminasen |
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Lebererkrankung (75%) |
1. |
Hepatomegalie, erhöhte Leberenzyme |
2. |
Leberfibrose/zirrhose, 25% Varizen, portal Hypertension |
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3. |
schnellere Progredienz einer vorbestehenden Alkoholhepatitis, Hepatitis C |
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4. |
erhöhtes Risiko (20 - 200fach) für ein hepatozelluläres Karzinom (HCC), v.a. bei Männern |
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Diabetes mellitus (48%) |
1. |
aufgrund progressiver Eisenablagerung im Pankreas (selektiv für β-Zellen (Insulin, C-Peptid); α-Zellen (Glucagon) intakt |
2. |
Heterozygote: erhöhtes Risiko für Diabetes mellitus (odds ratio 3.5) |
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Haut (70%) |
Dunkelfärbung der Haut |
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Herz (15%) |
1. |
dilatative Kardiomyopathie: Herzversagen |
2. |
Herzrhythmusstörungen: Sick-Sinus-Syndrom |
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3. |
Risikofaktor für Arteriosklerose: umstritten |
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Gelenke (44%) |
Gelenkschmerzen wie bei Calciumpyrophosphat-Ablagerungen (Pseudogicht, Chondrocalcinose); Radiologisch: quadratische Knochenenden; Osteophyten der Metakarpophalangeal-Gelenke (MCP), v.a. 2. und 3. MCP |
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Endokrinologie |
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Hypothyreose: bei erhöhtem TSH; Ursache unklar, Eisenablagerung in der Schilddrüse mit Antigenfreisetzung und Anti-Schilddrüsenantikörper-Bildung? |
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Extrahepatischer Krebs |
proportional zur Eisenüberladung, auch bei heterozygoten Genträgern; keine Studien, daher keine Screening-Empfehlungen ausser für HCC |
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Infektionen |
erhöhtes Risiko für Listerien-Infektionen (Phagozytose der Makrophagen durch Eisenbeladung vermindert, Eisen als Pathogenitäts- und Virulenzfaktor einiger Bakterien), ebenso Yersinia enterocolitica (siderophil = eisen-liebend), ebenso Sepsis von Vibrio vulnificus (ebenfalls siderophil) nach rohen Seefisch (daher Aufnahme vermeiden) |
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Heterozygote |
Manifestationen sehr selten, ev. erhöhtes Risiko für Diabetes, kolorektales Karzinom und hämatologische Auffälligkeiten (umstritten) |
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Typ IV |
Anämie bei menstruierenden Frauen oder nach Aderlaß möglich |
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