 |
 |
 |
|
 |
|
 |
 |
 |
 |
 |
Gastroenterologie > Leber > Funktionelle Störungen > Hyperbilirubinämiesyndrome
Rotor-Syndrom
|
| |||||||||||
|
| Gastroenterologie > Leber > Funktionelle Störungen > Hyperbilirubinämiesyndrome |
|||||||||||
|
Rotor-Syndrom
|
||||||||||||
|
| Einleitung | ||
Synonym |
|
|
 |
||
Englisch |
Rotor syndrome; Rotor´s syndrome |
|
|
||
|
Rotor´s syndrome |
||
|
||
ICD10 |
E80.6 |
|
|
||
Definition |
familiäre Hyperbilirubinämie mit erhöhtem direkten Bilirubin |
|
|
||
Klassifikationen |
|
|
|
||
| ||
| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
|
|
|
||
Prävalenz |
|
|
|
||
Alter |
|
|
|
||
Häufigkeitsgipfel |
|
|
|
||
Geschlecht |
|
|
|
||
Ethnologie |
|
|
|
||
| ||
| Pathologie | ||
Ätiologie |
|
|
|
||
Risikofaktoren |
|
|
|
||
Vererbung |
|
|
|
||
Pathogenese |
|
|
|
||
Molekularer Hintergrund |
nicht bekannt (eine Speicherinsuffizienz für Bilirubin wird vermutet) |
|
|
||
Makroskopie |
|
|
|
||
Mikroskopie |
fehlende Pigmentablagerungen im Leberparenchym |
|
|
||
|
verminderte intrazelluläre Speicherung von Bilirubin (15-20% der Norm) |
||
|
||
| ||
| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
erhöhtes direktes Bilirubin |
|
|
||
Diagnostik |
|
|
|
||
Körperliche Untersuchung |
|
|
|
||
Bildgebung |
|
|
|
||
Blut |
erhöhtes direktes, konjugiertes Bilirubin (mehr Mono- als Diglukuronide) |
|
|
||
Urin |
Koproporphyrin III erhöht |
|
|
||
Weitere Diagnostik |
Cholangiographie: Darstellbarkeit der Gallengänge (Differenzierungskriterium zum Dubin-Johnson-Syndrom) |
|
|
||
|
Bromsulphthalein-Test (Leberelimination des i.v. Farbstoffes): fehlender zweiter Peak (Differenzierungskriterium zum Dubin-Johnson-Syndrom) |
||
|
||
Nachsorge |
|
|
|
||
Meldepflicht |
|
|
|
||
Pränataldiagnostik |
|
|
|
||
| ||
| Symptome und Befunde | ||
|
Ikterus |
||
|
||
| ||
| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
|
|
|
||
Verlauf |
|
|
|
||
Komplikationen |
|
|
|
||
Prognose |
gut |
|
|
||
Prophylaxe |
|
|
|
||
| ||
| Differentialdiagnosen | ||
|
Dubin-Johnson-Syndrom (DD: Pigmentablagerungen im Leberparenchym) |
||
|
||
|
Idiopathische rezidivierende Cholestase |
||
|
||
| ||
| Therapien | ||
|
keine |
||
|
||
| ||
| Referenzen | ||
Lehrbuch |
||
|
||
|
||
|
||
Reviews |
||
|
||
Studien |
||
|
||
Links |
||
|
||
Adressen |
||
| ||
| Editorial | ||
Autor |
||
|
||
Erstellt |
|
|
|
||
Reviewer |
Tobias Schäfer (Editor) |
|
|
||
|
Julia Zimmer , 14.12.2003 |
||
|
||
Linker |
||
|
||
Status |
PRELIMINARY |
|
|
||
Licence |
||
| ||
| Kommentare | ||
| ||
| |||
