Acoeruloplasminämie (Verlust der Plasmaferroxidase): verminderter Eisenausstrom aus Zellen, hypochrome mikrozytäre Anämie, Eisenakkumulation in Leber und v.a. Gehirn => neurologische Auffälligkeiten im Vordergrund

Hypocoeruloplasminämie: siehe Morbus Wilson

A-, Hypotransferrinämie: verminderter Plasmaeisentransport, ausgepärgte Anämie, kompensatorisch gesteigerte intestinale Eisenaufnahme mit Eisenablagerung in vielen Geweben

"neonatale Hämochromatose": massive hepatische Eisenüberladung mit perinatalem Leberversagen, i.d.R. fatal