Diagnostik

Erwachsenenform: Verdachtssymptome (siehe Körperliche Untersuchung) => Biochemische Marker der Eisenübleradung (siehe Blut), Transferrinsättigung > 45% => Ausschluss von Leber- und anderen hämatologischen Erkrankungen => First-line Genetischer Test C282Y und H63D HFE; Ergebnis:

• C282Y/C282Y oder C282Y/H63D => Hereditäre Hämochromatose
• C282Y/wt, H63/Wt oder Wt/Wt
  • => Serum-Ferritin normal => jährliche Kontrollen
  • => Serum-Ferritin persistent erhöht => Second-Line Genetischer Test: TfR2, HAMP, HJV, HFE, bei negativem Test kann Leberbiopsie mit Hepatischen Eisenindex (s.u.) und Eisenverteilung diagnostisch sein

Körperliche Untersuchung

bei adulten Formen stehen Müdigkeit, Malaise, Arthralgien und ev. Heaptomegalie, bei den juvenilen Formen der hypogonadotropher Hypogonadismus oder unerklärbares Herzversagen im Vordergrund

Blut

Typ I-III: Nachweis eines erhöhten Plasmaeisen-Kompartimentes (hohe Transferrinsättigung)
Typ IV: verminderter Plasmaeisenpool, zunächst normale oder verminderte Transferrinsättigung, hohe Transferrinsättigung im weiteren Verlauf

Ferritin als Marker der Eisenbeladung des Gewebes: > 1000 ng/ml als Hinweis auf Leberzirrhose

Weitere Diagnostik

bei juvenilen Formen: Analyse des HAMP oder HJV-Gens durch Sequenzierung

bei juvenilen Formen ggf. Leberbiopsie mit Berechnung des Hepatic Iron Index: hepatische Eisenkonzentration (in μmol/g Lebertrockengewicht) / Patientenalter (in Jahren) > 1,9 (normal < 1,0)