Diagnostik

1. Untersuchung des Tumors: undifferenzierter, kleinzelliger, blauer Tumor (dem Rhabdomyosarkom bzw. Ewing-Sarkom ähnlich), Karyotyp, DNA-Index, N-myc Kopienzahl
2. Knochenmark: Neuroblastom, Panzytopenie

Bildgebung

• Röntgen-Thorax, Röntgen-Abdomen, Skelettübersicht, Ultraschall Abdomen
• Thorax-CT, Abdomen-CT
• Szintigraphie - ¹³¹I-MIBG (wird von den Neuroblasten aufgenommen), Tc⁹⁹ MDP

Blut

erhöhte Spiegel von Neuronen-spezifische Enolase (NSE), Ferritin, LDH (entspricht Tumorload)

Urin

erhöhte Homovanillinsäure und Vanillinmandelsäure - 90-95% der Tumoren sezernieren Katecholamine (Metanephrin und Normetanephrin)