Definition

Tumor der postganglionärem sympathischen Neurone mit abdomineller Masse und verschiedenen klinischen Manifestationen

Prävalenz

1:10.000 Lebendgeburten

Alter

Manifestationsalter:

• Median - 2 Jahre
• 75% bis zum 5. Lebensjahr diagnostiziert
• 97% bis zum 10. Lebensjahr diagnostiziert

Geschlecht

M > F (2:1)

Ethnologie

Weiße > Schwarze

Sonstiges

• häufigster extrakranieller solider Tumor im Kindesalter
• ca. 8-10% aller Tumorerkrankungen im Kindesalter

Chromosom

1p36.2-p36.1

Pathogenese

1. Nebennierenmark (50%)
2. extra-adrenal (Sympathikus oder Ganglien)
   • unterhalb des Zwerchfell (30%): in pelvinen oder viszerale Ganglien, Paraganglien oder Zuckerkandel-Organ
   • oberhalb des Zwerchfell (15-20%): zervikal oder thorakal
   • 70-80% der Tumoren betreffen regionale Lymphknoten oder weiter entfernte Metastasen bei ED
   • Tumor kann spontan regredieren oder ausreifen (5-10% der Fälle)
   • ca. 20% der Tumoren resultieren aus einer Keimbahnmutation
   • ein Teil der Tumoren wird autosomal-dominant vererbt

Mikroskopie

im Knochenmark: rosettenartige Tumorzellnester

Sonstige Klassifizierung

• International Neuroblastoma Staging System (1988)
• Stages 1 - 4S

Diagnostik

1. Untersuchung des Tumors: undifferenzierter, kleinzelliger, blauer Tumor (dem Rhabdomyosarkom bzw. Ewing-Sarkom ähnlich), Karyotyp, DNA-Index, N-myc Kopienzahl
2. Knochenmark: Neuroblastom, Panzytopenie

Bildgebung

• Röntgen-Thorax, Röntgen-Abdomen, Skelettübersicht, Ultraschall Abdomen
• Thorax-CT, Abdomen-CT
• Szintigraphie - ¹³¹I-MIBG (wird von den Neuroblasten aufgenommen), Tc⁹⁹ MDP

Blut

erhöhte Spiegel von Neuronen-spezifische Enolase (NSE), Ferritin, LDH (entspricht Tumorload)

Urin

erhöhte Homovanillinsäure und Vanillinmandelsäure - 90-95% der Tumoren sezernieren Katecholamine (Metanephrin und Normetanephrin)

Primärtumor

1.

Nebennierenmark:
abdominelle Masse und/oder Schmerzen, Anorexie, Erbrechen

2.

Extra-Adrenal:

• zervikale Ganglien - Horner-Syndrom, Heterochromie
• thorakal Ganglien - Dysphagie, Dyspnoe, Infektionen, chronischer Husten
• pelvine Ganglien - Schwierigkeiten mit Defäkation und Urinieren
• paraspinale Ganglien - Rückenschmerzen, Paraplegie, Stuhl/Urin-Retention

Metastasen

1.

Knochenmark: Schmerzen, Panzytopenie

2.

Knochenkortex: Schmerzen (lange Röhrenknochen), periorbitale Ecchymosis, Proptosis (Schädel)

3.

Leber: Hepatomegalie, Distension

4.

Lunge: Dyspnoe, Infektionen

5.

Lymphknoten: links supraklavikulär, zervikal, inguinal

6.

Haut: multiple subkutane bläuliche Knoten

Paraneoplasien

1.

Angiotensin - Hypertonie (Beeinträchtigung der Nierenarterie)

2.

Katecholamine - Flush, Hypertonie

3.

VIP-Syndrom - wässriger Durchfall, Distension

4.

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom - myoklonische Anfälle, chaotische unkonjugierte Augenbewegungen

5.

progressive zerebellare Ataxie

Prognose

Spontane Rückbildungen möglich; Schlechte Prognose bei

• Stage IV
• Stage III mit
  • erhöhte Enolase (> 100 μg/l)
  • erhöhte Ferritin (> 142 μg/l)
  • erhöhte LDH (> 1500 IU/l)
  • erhöhte N-myc-Kopien
• Alter > 1 Jahr
• Nebennierentumor
• undifferenzierte Zellen (mit diploider DNA)
• chronische 1p-Deletion

1.

Nephroblastom

operativ

primäre und "second-look"-Operationen

Chemotherapie

wichtigste Therapie, v.a. bei Jüngeren

CCSG-Protokoll:

• Cisplatinum
• Etoposid
• Adriamycin
• Cyclophosphamid

Lehrbuch

Koletzko 2000, S. 210-211.

Pedbase

Reviews

Studien

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.10.2002

Status

RUDIMENT

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