klassische FAP

1.

Adenome:

• 100% >100 Kolonadenome, v.a. nach 15. Lebensjahr
• 80% Duodenum-, Ileum- und Magenfundusadenome

2.

Entartungsrisiko:

• Kolorektales Karzinom: 100% ab 15. Lebensjahr
• Duodenalkarzinom: 10%

3.

Unterkieferosteome

attenuierte FAP

seltene Variante, < 100 Adenome, kolorektale Karzinome im 5. Lebensjahrzehnt

Gardner

1.

GIT: weniger Kolonadenome, Entartungsrisiko 50-100%

2.

Knochen: 80% Osteome (Kiefer, Schädel)

3.

Haut, Bindegewebe:

• 50% Epidermalzysten (Talg-, Hornzysten, v.a. Skalp]]
• Fibrome, Lipome
• retroperitoneale und kutane Desmoidtumoren

4.

Entartungswahrscheinlichkeit

• Kolonkarzinom: 50-100%
• Schilddrüsenkarzinom
• Nebennierenkarzinom
• periampulläre Gallenblasenkarzinome
• Leberzellkarzinom

Turcot

• Kolonadenome
• Medulloblastome
• Glioblastome (v.a. bei der HNPCC-assoziierten Variante)

Zanca

kartilaginäre Exostosen

CHRPE

bei allen Varianten in 85-90%: congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels

• harmlos
• diagnostisch nutzbar