Verlauf

Die betroffenen Kinder fallen in den ersten Monaten oft nur durch eine leichte Muskelhyptonie, Bewegungsunruhe und Makrozephalus auf.

Meist kommt es zw. dem 6. und 18. Lebensmonat i.R. einer unspezifischen Erkrankung (z.B. grippaler Infekt oder Impfung) zu einer akuten enzephalopathischen Krise.

Unbehandelt kommt es zu einer Zerstörung von Nucleus caudatus und Putamen mit einer resultierenden schweren dyston-dyskinetischen Bewegungsstörung.

Etwa 20% der Kinder zeigen einen primär chronisch-progredienten Verlauf ohne initiale enzephalopathische Krise.