Ätiologie

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Chromosom

19p13.2
Molekulargenetisch kann eine Mutation im GCDH-Gen nachgewiesen werden.

Pathogenese

Pathogenetisch bedeutsam sind neben einer möglichen toxischen Wirkung von anfallenden Metaboliten insbesondere der Mangel an Carnitin. Eine Gehirnschädigung kann daher durch eine Carnitinsubstitution und rasche Behandlung von Stoffwechselentgleisungen verhindert werden.

Pathologisches Modell

Mausmodell für GA1 mittels "targeted deletion" des GCDH Gens in embryonalen Stammzellen (Koeller et al. 2002).