Prävalenz

1:500,000 (Loi, 2006)

Alter

• bei Geburt Katarakte und muskuläre Hypotonie
• mentale Retardierung
• zunächst normale Nierenfunktion, Entwicklung eines Fanconi-Syndroms mit ca. 1 Jahr
• langsamer Anstieg der Retentionswerte im 2. Lebensjahrzehnt

Geschlecht

überwiegend männliche Patienten; bei betroffenen weiblichen Patienten liegt eine X-autosomale Translokation vor, die den OCRL1 Genlocus umfasst und zu einer Vollausprägung des Phänotypes führt.

Sonstiges

Mutationen im OCRL1-Gen können auch beim Dent-Syndrom nachgewiesen werden.