Synonym

Retinitis pigmentosa

Definition

heterogene Gruppe von hereditären Netzhauterkrankungen mit progressivem Visusverlust, Nachtblindheit und konzentrischer Gesichtsfeldeinschränkung

Klassifikationen

1. Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (klassische R.p.)
2. Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (inverse R.p.)
3. sektorförmige R.p.
4. Retinitis pigmentosa albescens
5. Usher-Syndrom
6. kongenitale Amaurose Leber = Leber congenital amaurosis (LCA)
7. als Symptom bei anderen Stoffwechselstörungen
   • Senior-Loken-Syndrom, BBS
   • Mukopolysaccharidosen
   • Adrenoleukodystrophie
   • Kearns-Sayre-Syndrom, MELAS
   • Fanconi-Syndrom
   • Mukolipidose IV
   • Abetalipoproteinämie
   • Cockayne-Syndrom
   • Zerebrolipofuszinosen
   • HMSN Typ VII