häufig Aborte, Todgeburten, Tod im frühen Kindesalter

Fazies

1.

Hypertelorismus

2.

Verkürzung mittlerer Teil der Oberlippe, Pseudospaltbildung, schmale Nase

3.

gelappte bis gespaltene Zunge, paramediane Gaumenspalte

4.

Alopecia areata

5.

Zahnanomalien: Hyperdontie, Kariesanfälligkeit, Kieferkerben

6.

Ankyloglossum, Hypertrophie der Frenula

Extremitäten

Polysyndaktylie, Brachydaktylie, Kamptodaktylie

Haut

Komedonen-Nävi

Neurologie

Mikrozephalus, mentale Retardierung, in 50% Debilität