Gastroenterologie > Mundhöhle, Zunge, Pharynx > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen > Zungenfehlbildungen
Medicle Datenbank: Aglossie-Adaktylie-Syndrom
| Gastroenterologie > Mundhöhle, Zunge, Pharynx > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen > Zungenfehlbildungen |
Medicle Datenbank: Aglossie-Adaktylie-Syndrom |
| Einleitung | ||
Synonym |
Oroakrales Syndrom |
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Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom |
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Englisch |
Aglossia adactylia |
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ICD10 |
Q87.2 |
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Definition |
Zungenhypo- bis -aplasie mit Extremitätenfehlbildungen |
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| Epidemiologie | ||
Prävalenz |
ca. 100 Fälle bisher bekannt |
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Häufigkeitsgipfel |
Neugeborenens |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
vermutlich Disruptionssquenz:exogene Störungen der Entwicklung |
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Risikofaktoren |
Auftreten in Verbindung mit invasiver Pränataldiagnostik (Chorionzottenbiospie in sehr frühem Schwangerschaftsalter) wird diskutiert |
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Vererbung |
eher sporadisch, Details unklar Fühere Hypothesen im Sinne einer autosomal-dominanten Vererbung eher unwahrscheinlich |
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OMIM |
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Pathogenese |
Disruptions-Sequenz; Störungen der Organogenese, zB. durch hämorrhagische Lesionen |
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Geschichte |
Erstbeschreibung 1718 |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
Zungenhypoplasie (DD Hanhart-II-Syndrom) in Verbindung mit schweren Extremitätenfehlbildungen |
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Pränataldiagnostik |
Skelettfehlbildungen im Ultraschall |
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| Symptome und Befunde | ||
1. |
Hypoplasie der Zunge, meist Mikrognathie |
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2. |
schwere Formen: Syngnathie, Mandibulahypoplasie |
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3. |
Zahnanomalien |
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4. |
schwere Extremitätenfehlbildungen: v.a. distaler Humerus / Femur, Peromelie bis Fehlen einzelner Strahlen |
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5. |
splenogonadale Fusion |
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6. |
normale Intelligenz |
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| Verlauf und Prognose | ||
Verlauf |
schwere Kiefer- und Extremitätenfehlbildungen machen aufwendige Kieferchirurgische Korrekturen notwendig stark varierender Krankheitsverlauf von Fall zu Fall |
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| Differentialdiagnosen | ||
1. |
Genée-Wiedemann-Syndrom |
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2. |
Adams-Olivier-Syndrom (Aplasia cutis congenita) |
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3. |
Nager-Syndrom (hier: Ohrfehlbildungen) |
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4. |
Abgrenzung zum HANHART II-Syndrom unsicher |
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5. |
Ankylosis superior |
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| Therapien | ||
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Prothesen, Kieferorthopädische Versorgung, Sprecherziehung |
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| Referenzen | ||
Reviews |
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Studien |
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Links |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
04.12.2003 |
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Reviewer |
Julia Zimmer (Editor) |
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Julian Thaler, 11.12.2003 |
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Status |
PRELIMINARY |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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| Kommentare | ||