Initiale Symptome

1.

• unauffällige Schwangerschaft und Perinatalzeit
• normale psychomotorische Entwicklung in den ersten 6-12 Monaten

2.

Psychomotorische Regression:

• beginnt zwischen 5 und 18 Monaten
• initialer Verfall ist dramatisch
• Verlust der Grobmotorik
  • Verlust der bereits erlernten Handbewegungen zwischen 6 und 30 Monaten
  • feinschlägiger Tremor der Hände
  • Gangataxie
  • Bewegungssterotypien
• Verlust der Kommunikationsfähigkeiten:
  • Sprachverlust
  • Beginn des autistischen Verhaltens

3.

Mikrozephalie: zunächst normaler Kopfumfang mit späterer Verlangsamung im Wachstum

Spätere Symptome

1.

Psychomotorische Regression:

• kontinuierlicher Verfall motorischer Fähigkeiten:
  • stereotype Handbewegungen
    • blows to face
    • hand-to-mouth (hand-wetting)
    • Wasch- und Wringbewegungen der Hände
    • weitgehend pathognomonisch: Ziehen an der eigenen Zunge
  • Gangataxie, Stammapraxie und -ataxie im Alter von 1-4 Jahren
• schwere progressive Demenz
• autistische Züge

2.

Epileptische Anfälle:
im Alter zwischen 2 und 4 Jahren treten

• generalisierte, tonisch-klonische Anfälle
• myoklonische Anfälle
• partiell-komplexe Anfälle oder
• atypische Anfälle

3.

Atemstörungen:
intermittierende Apnoe-Episoden mit zirkumoraler Zyanose und diffusem Schwitzen (aufgrund peripherer Vasomotorik-Störungen)

4.

Andere:

• Schwierigkeiten beim Füttern und Wachstumsretardierung
• Obstipation
• Dystonie
• Spastik +/- Skoliose
• nach Periode des raschen Verfalls Plateau, auf dem das autistische Verhalten und spastische Para- oder Tetraparesen persistieren