Neurologie > Erkrankungen des peripheren Nervensystems > Polyneuropathien > Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN)
Medicle Datenbank: Morbus Refsum (Rudiment)
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Medicle Datenbank: Morbus Refsum (Rudiment) |
| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal rezessiv |
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Molekularer Hintergrund |
der ursächliche biochemische Defekt der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase (über PTS2 in Peroxisomen importiert) führt zu einer Hemmung des Phytansäureabbaus |
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