Synonym

M. Charcot-Marie-Tooth

CMD

hypertrophische Form der neuralen Muskelatrophie

Inzidenz

20 - 40/ 100 000

Prävalenz

häufigste Form der hereditären Neuropathien

Alter

Beginn im 2./ 3. Lebensjahrzehnt

Geschlecht

M > F

Vererbung

autosomal dominant

Chromosom

häufigster Gendefekt ist eine Duplikation am PMP22-Gen auf Chromosom 17

Mikroskopie

degenerativer Prozess von Vorderhorn, Spinalganglion, Vorder- und Hintewurzel und den Markscheiden der peripheren Nerven

Diagnostik

ENG und Molekulargenetik

Körperliche Untersuchung

• vollständiger Reflexverlust der Muskeleigenreflexe
• verdickte Nervenstränge tastbar

Blut

Molekulargenetischer Nachweis

Weitere Diagnostik

ENG: stark verringerte NLG

• erstes Zeichen: Hohlfüße/ Hammerzehen
• motorische Ungeschicklichkeit
• Gangstörung
• distal betonte Paresen
zunächst untere, im Verlauf auch obere Extremität
• peroneal und ulnar betont
• Wadenatrophie ("Storchenbeine")
• Sensibilitätsstörungen stehen häufig im Hintergrund
• vegetative Störungen (z.B. gestörte Trophik von Haut, Nägeln und Muskulatur)

Verlauf

langsam progredient

• andere HMSN-Formen, insb. HMSN II
• andere Ursachen einer Polyneuropathie

Physiotherapie und orthopädische Hilfen; keine kausale Therapie möglich

Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

20.09.2005

Status

RUDIMENT

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ALL

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