Diagnostik

genetische Untersuchung

Körperliche Untersuchung

• oft bereits intrauterin reduzierte Kindsbewegungen (dennoch keine Arthrogryposis
• proximal betonte Schwäche
• muskuläre Hypotonie ("floppy infant")
• Areflexie
• Mimik recht gut erhalten, extraokuläre Bewegungen unauffällig
• ggf. postpartale Asphyxie und Enzephalopathie, Atmung jedoch initial meist gut erhalten
• ggf. paradoxe Atembewegung durch frühe Paralyse der Interkostalmuskulatur bei länger erhaltener Zwerchfellinnervation
• Messung Kopfumfang im Vergleich zum Thoraxumfang: nimmt der Thoraxumfang im Verlauf eher ab, besteht eine große Gefahr für respiratorische Komplikationen
• ggf. Zungenatrophie und Faszikulationen
• bei Verlust des Saugreflexes Fütterungsprobleme und Gefahr der Aspiration

EKG

Herzmuskulatur nicht betroffen, EKG normal

EMG

Fibrillationen und Faszikulationen in Ruhe, Amplitudenerhöhung; Nervenleitgeschwindigkeit normal

Blut

CK üblicherweise normal, bei rascher Progression ggf. leicht erhöht

Liquor

normal

Weitere Diagnostik

Muskelbiopsie zur Diagnosestellung überflüssig (da genetische Untersuchung möglich)

Pränataldiagnostik

möglich