Neurologie  >  Erkrankungen des peripheren Nervensystems  >  Degeneration des 2. Motorneurons  >  Spinale Muskelatrophien (AR)

 
Medicle Datenbank: SMA1
 

 Diagnostik und Workup
 

genetische Untersuchung

  • oft bereits intrauterin reduzierte Kindsbewegungen (dennoch keine Arthrogryposis
  • proximal betonte Schwäche
  • muskuläre Hypotonie ("floppy infant")
  • Areflexie
  • Mimik recht gut erhalten, extraokuläre Bewegungen unauffällig
  • ggf. postpartale Asphyxie und Enzephalopathie, Atmung jedoch initial meist gut erhalten
  • ggf. paradoxe Atembewegung durch frühe Paralyse der Interkostalmuskulatur bei länger erhaltener Zwerchfellinnervation
  • Messung Kopfumfang im Vergleich zum Thoraxumfang: nimmt der Thoraxumfang im Verlauf eher ab, besteht eine große Gefahr für respiratorische Komplikationen
  • ggf. Zungenatrophie und Faszikulationen
  • bei Verlust des Saugreflexes Fütterungsprobleme und Gefahr der Aspiration

Herzmuskulatur nicht betroffen, EKG normal

Fibrillationen und Faszikulationen in Ruhe, Amplitudenerhöhung; Nervenleitgeschwindigkeit normal

CK üblicherweise normal, bei rascher Progression ggf. leicht erhöht

normal

Muskelbiopsie zur Diagnosestellung überflüssig (da genetische Untersuchung möglich)

möglich