Vitalzeichen:

• Blutdruckdifferenz zw. oberer und unterer Extremität bei Aortenisthmusstenose (jedoch nicht, wenn Ductus arteriosus noch weit offen)
• Schwere Ateminsuffizienz (Tachypnoe, Retraktionen) bei vielen Lungenerkrankungen, aber auch bei totaler Lungenvenenfehlmündung, hypoplastischen Linksherz-Syndrom, kritischer Aortenklappenstenose, schwerer Aortenisthmusstenose.
• Auch bei einem zyanotische Herzfehler können die Vitalzeichen normal sein, ebenso wie bei Zyanose aufgrund Polyglobulie, Methämoglobinämie oder pulmonaler arterio-venöser Malformation.
• Periphere Zyanose ist meist assoziiert mit Tachykardie, Tachypnoe und Hypotension und ist ein Hinweis auf eine Sepsis.

Auskultation:

• Der zweite Herzton (S2) ist bei Neugeborenen normalerweise gespalten (Aortenklappe schliesst vor der Pulmonalisklappe). Ein gespaltener S2 lässt sich nach 16h bei 2/3 der Neugeborenen nachweisen, nach 48h bei 80%. Ein nicht gespaltener S2 liegt bei vielen zyanotischen Herzfehlern vor.
  • TGA: Die Pulmonalarterie befindet sich posterior direkt hinter der Aorta, so dass die aortale Komponente von S2 laut ist (da anteriore Lage) bei oft nicht hörbarer pulmonaler Komponente.
  • Pulmonalatresie, Truncus arteriosus, hypoplastisches Linksherz-Syndrom mit Aortenklappenatresie: es liegt nur eine einzige Semilunarklappe vor, so dass S2 nur aus einer Komponente besteht.
  • Fallot-Tetralogie: Die pulmonale Komponente von S2 ist schwer zu hören, da die Pulmonalklappe eine Stenose und verminderte Schwingung aufweist, und S2 oft in dem Systolikum verschwindet.
  • Totale Lungenvenenfehleinmündung und Ebstein-Anomalie: S2 ist gespalten.
• Herzgeräusch: Bei den meisten zyanotischen Herzfehlern lässt sich ein Herzgeräusch auskultieren. Die häufigste Form der TGA, eine d-Transposition mit intaktem Ventrikelseptum und fehlender Pulmonalstenose, weist jedoch typischerweise kein Herzgeräusch auf.
  • Fallot-Tetralogie: Systolikum der Pulmonalstenose. Bei Pulmonalatresie Geräusch des persistierenden Ductus arteriosus oder aortopulmonaler Kollateralen bei Abfallen des pulmonalen Widerstandes.
  • Bei Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum, bei hypoplastischem Linksherzsyndrom oder Truncus arteriosus: alles Blutvolumen fliesst durch eine einzige Semilunarklappe, assoziiert mit einem weichen Systolikum, in einigen Fällen kombiniert mit einem Diastolikum bei Regurgitation.
  • Pulmonalatresie mit Trikuspidalinsuffizienz (häufige Assoziation): Systolikum links parasternal (unteres Sternumabschnitt)
  • Trikuspidalatresie meist assoziiert mit VSD und Pulmonalstenose: Geräusch der Pulmonalstenose
  • Ebstein-Anomalie: fast immer Trikuspidalinsuffizienz mit Systolikum links parasternal (unteres Sternumabschnitt)

Hepatomegalie:

Häufig bei Herzinsuffizienz aufgrund ursprünglich linksventrikulärer Obstruktion (hypoplastisches Linksherz-Syndrom, Aortenisthmusstenose, kritische Aortenklappenstenose, Kardiomyopathie) oder infradiaphragmatischer totaler Lungenvenenfehlmündung.
Eine bis zur Mittellinie tastbare Leber kann auf einen komplexen angeborenen Herzfehler mit Asplenie oder Polysplenie hinweisen.
Einige Neugeborene mit Lungenerkrankung haben eine scheinbare Hepatomegalie durch pulmonale Hyperinflation mit Abflachung des Zwerchfells und Verdrängung der Leber nach kaudal.

Verlauf

Im weiteren Verlauf Folgen der chronischen Hypoxämie:

• Polyglobulie
• Entwicklungsverzögerung
• Synkope
• Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel