Körperliche Untersuchung

• Zentrale oder periphere Zyanose?
• Vitalzeichen (Puls, Blutdruck, Atemfrequenz)
• Auskultation

Bildgebung

Radio-Thorax:
Drei Aspekte sind wichtig für die Evaluation eine zyanotischen Herzfehlers:

• Herzgrösse und -form
• Pulmonale Gefässzeichnung
• Form und Lage des Aortenbogens

Herzgrösse und -form:
Kardiomegalie aufgrund Herzinsuffizienz bei linksseitig obstruktiven Fehlbildungen und dilatiertem rechten Vorhof (sehr dehnbare Herzhöhle), inkl. Pulmonalatresie bei intaktem Ventrikelseptum und Ebstein-Anomalie.
Bestimmte angeb. Herzfehler weisen eine charakteristische Herzform auf, so das "Holzschuhherz" bei der Fallot-Tetralogie oder die "liegende Ei-Form" bei TGA mit d-Transposition (schmales Mediastinum, da die grossen Artrien übereinander und nicht nebeneinander abgebildet werden).

Pulmonale Gefässzeichnung:
Der pulmonale Blutfluss ist je nach Läsion verschieden. Bei den meisten zyanot. Herzfehlern ist er erniedrigt, bei Patienten mit einem Truncus arteriosus jedoch erhöht aufgrund niedrigem Widerstand im Lungenkreislauf.
Bei der d-Transposition der TGA variiert das Pattern der Lungendurchblutung aufgrund des abnormalen Abganges der rechten Pulmonalarterie, so dass die rechte Lunge meist vermehrt durchblutet wird und eine stärkere Gefässzeichnung aufweist.
Pulmonalvenöse Stauung aufgrund Herzinsuffizienz häufig bei obstruktiver totaler Lungenvenenfehleinmündung oder linksseitig obstruktiven Herzfehlern (hypoplastisches Linksherz-Syndrom, Aortenisthmusstenose, Kardiomyopathie).

Form und Lage des Aortenbogens:
Die Lage des Aortenbogens lässt sich am besten bestimmen, indem man darauf achtet, welche Seite der Trachea in p-a Aufnahme eingedellt ist (normalerweise linksseitig).
Ein rechtsseitiger Aortenbogen zeigt sich durch rechtsseitige Eindellung der Trachea und ist nachweisbar bei ca. 20% der Patienten mit einer Fallot-Tetralogie und 30% mit Truncus arteriosus (Da die Fallot-Tetralogie jedoch wesentlich häufiger vorkommt als der Truncus arteriosus, ist ein rechtsseitiger Aortenbogen v.a. ein Hinweis auf eine Fallot-Tetralogie). Vorkommen auch bei anderen Herzfehlern möglich, z.B. TGA.

Für eine Zyanose gibt es auch viele pulmonale Ursachen (Pneumothorax, Lungenhypoplasie, Zwerchfellhernie, Lungenödem, Pleuraerguss, o.ä.).

Echokardiographie:
Durchführung bei jedem Neugeborenen mit zentraler Zyanose und negativem oder zweifelhaftem Hyperoxie-Test (siehe dort). Die Echokardiographie erlaubt die definitive Bestimmung der kardialen Anatomie und Funktion.

EKG

Da im fetalen Kreislauf der rechte Ventrikel eine grössere Volumenbelastung aufweist als der linke, ist im Neugeborenenalter eine Rechtsverschiebung der Herzachse (+90° bis +180°) physiologisch, ebenso wie präkordiale Zeichen einer Rechtsherzhypertrophie. In vielen zyanotischen Herzfehlern ist das EKG daher in der Neugeborenenperiode normal. Es gibt jedoch einige EKG-Muster, die auf spezifische Herzfehler hinweisen:

• Herzfehler mit kleinem rechten Ventrikel weisen eine Deviation der Herzachse nach links auf (bei Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum typischerweise +30° bis +90°, bei Trikuspidalatresie typischerweise -30° bis -90°), eine Vergrösserung des rechten Vorhofes (grosse P-Welle insb. in Ableitung II) und eine linksventrikuläre Hypertrophie.
• Das hypoplastische Linksherz-Syndrom weist oft eine deutliche rechtsventrikuläre Hypertrophie auf, bei verminderter linksventrikulärer Funktion, sichtbar in den lateralen präkordialen Ableitungen.
• Bei der Ebstein-Anomalie rechtsatriale Vergrösserung und selten Deltawelle des WPW-Syndrom.

Blut

grosses Blutbild:
erhöhter Hämatokrit oder erhöhte Hämoglobinkonzentration bei Zyanose Hinweis auf Polyzythämie.
Erhöhte oder verminderte Leukozytenzahl Hinweis auf Sepsis, bei Verdacht Blutkultur, Urinuntersuchung, evtl. Lumbalpunktion.

Weitere Diagnostik

Sauerstoffsättigung:
Transkutane Messung an der rechten Hand und postduktal (rechter oder linker Fuss). Die Werte sind erniedrigt bei zentraler Zyanose und üblicherweise normal bei peripherer Zyanose. Eine Differenz der Werte weist auf eine differentielle Zyanose hin.

Arterielle Blutgasanalyse (sollte abgenommen werden bei jedem Neugeborenen mit Zyanose:
Der arterielle PO2 ist spezifischer als die Sauerstoffsättigung. Da die Sauerstoffaffinität des fetalen Hämoglobin erhöht ist, sind die PO2-Werte bei gleicher Sättigung bei Neugeborenen niedriger als bei Erwachsenen.
Erhöhte arterielle PO2-Werte weisen auf eine Lungenerkrankung hin, können jedoch auch Hinweis auf einen angeb. Herzfehler sein.
Ein verminderter pH kann auf eine verminderte kardiale Auswurfleistung hinweisen. Bei TGA ist die Kombination von schwerer Hypoxämie, metabolischer Azidose und deutlicher Hyperkapnie häufig bei unzureichender Vermischung des Blutes auf Shuntebene.
Patienten mit Methämoglobinämie weisen typischerweise eine verminderte Sauerstoffsättigung bei normalem PO2 auf.

Hyperoxie-Test:
Hilfreich in der Unterscheidung von kardialer und pulmonaler Ursache einer Zyanose.
Beim Hyperoxie-Test wird der arterielle PO2 an der rechten A.radialis (präduktal) gemessen, während der Patient 10 Minuten lang 100% O2 einatmet (via Sauerstoffmaske oder endotracheal bei intubierten Patient). Die Sauerstoffsättigung wird transkutan gemessen, um zu überprüfen, ob der arterielle PO2 steigt als Antwort auf die erhöhte eingeatmete Sauerstoffkonzentration (Vermeidung einer arteriellen Punktion). Bei pathol. oder zweifelhaften Werten ist jedoch eine arterielle Blutgasanalyse zur Interpretation des Testes unumgänglich.

Bei zyanotische Herzfehlern mit intrakardialem Rechts-Links-Shunt ist das Blut in den Pulmonalvenen voll Sauerstoff-gesättigt. Eine Erhöhung der Sauerstoffkonzentration der Einatmungsluft hat nur einen minimalen Effekt auf den PO2-Level. Im Gegensatz dazu weisen Patienten mit Lungenerkrankung eine verminderte Sauerstoffsättigung in den Lungenvenen auf. Erhöhung der Sauerstoffkonzentration der Einatmungsluft führt dann typischerweise zu einer Erhöhung der pulmonalvenösen Sauerstoffsättigung und der systemischen Oxygenierung.

Interpretation:
Bei zyanotischen Herzfehlern übersteigt die präduktale Sauerstoffkonzentration unter 100% O2 selten 150 mmHg, und übersteigt diese Werte bei Lungenerkrankungen. Bei schwerer Lungenerkrankung kann die Besserung unter O2 jedoch gering ausfallen (Diagnose oft durch Radio-Thorax möglich).
Der arterielle PO2-Level unter 100% O2 lässt Differenzierung zw. versch. zyanot. Herzfehlern zu: Bei TGA oder schwerer pulmonaler Ausflussstörung beträgt der arterielle PO2 unter 100% O2 typischerweise <50-60 mmHg.
!Auch bei zyanot. Herzfehlern kann der systemische PO2 manchmal ansteigen, insb. bei Läsionen mit sowohl Rechts-Links- als auch Links-Rechts-Shunt (z.B. Truncus arteriosus). Der zusätzliche Sauerstoff kann zu einem verminderten pulmonalen Widerstand führen, was zu einem erhöhten pulmonalen Durchfluss führt (bei gleichbleibendem systemischen Rückfluss erhöht sich somit der PO2 in der Aorta). Der arteriell gemessene PO2 beträgt dann typischerweise Werte zw. 75 und 150 mmHg. Bei diesen Patienten im Röntgen-Thorax jedoch Kardiomegalie und prominente Hilusgefässe nachweisbar.
Ebenfalls Ansprechen auf O2 bei pulmonalen Folgeerkrankungen aufgrund eines zyanot. Herzfehlers (Lungenödem oder Pneumonie), jedoch art. PO2 selten >150 mmHg.
!Ein Pulsoxymeter gibt keine verlässlichen Werte im Hyperoxie-Test (normales Hb is voll Sauerstoff-gesättigt, wenn der art. PO2 70mmHg übersteigt. Ein Patient unter 100% O2 kann daher eine fast 100% Sättigung aufweisen, obwohl der art. PO2 nur 75 mmHg beträgt), ist jedoch ausreichend, wenn die Sättigung unter 100% O2 <93-95% bleibt.

Pränataldiagnostik

Nachweis eines Herzfehlers oft über fetale Ultraschalluntersuchung möglich.

Für manche Formen zyanotischer Herzfehler gibt es die Möglichkeit einer genetische Pränataldiagnose. Dies kann dabei helfen, Familien mit einem hohen Wiederholungsrisiko (bis zu 50%) zu identifizieren.