Ätiologie

komplette Blasenmole: defekte Keimanlage mit Verlust des Zellkerns ("leere Eizelle", Verlust des maternalen genetischen Materials) und Fertilisation

• in 90% ein haploides Spermium; bei nachfolgender Duplikation des Genoms kommt es zu einem homozygoten paternalen 46XX-Genom (46YY ist nicht lebensfähig)
• in 10% durch zwei Spermien mit jeweils 23X und 23Y; dadurch heterozygotes paternales 46XY-Genom

inkomplette Blasenmole: Befruchtung einer haploiden Eizelle durch zwei haploide Spermien oder einem diploiden Spermium; umgekehrter Fall (diploide Eizelle und haploides Spermium) führt zur Trisomie, jedoch nicht zur Blasenmole

Chromosom

komplette Blasenmolen:

• 90% 46,XX-homozygot
• 10% 46,XY-heterozygot
  durch Dispermie = Eindringen von einem X und einem Y-tragenden Spermium

partielle Blasenmole: triploider Chromosomensatz maternaler und paternaler Herkunft:

• 60% XXY
• 40% XXX
• Rarität XYY

Pathogenese

Theorie der Expression der rezessiven defekten Gene bei der kompletten Blasenmole: rein paternales Genom führt zu Defektbildung

Makroskopie

komplette Blasenmole: große, traubenartige Masse mit deformierten Zotten, Zentralödem im gefäßlosen Zottenstroma, bläschenförmigen Auftreibungen; sehr selten Frucht vorhanden

inkomplette Blasenmole: immer vorhandener Fetus / Embryo

Mikroskopie

proliferierendes Trophoblastepithel, Kernatypien