Diagnostik

Initiale Evaluation (nach [L1]):

1. sorgfältige körperliche Untersuchung
2. pädiatrische neurologische Untersuchung, Schwerpunkt auf Entwicklungs- und zerebellaren Störungen
3. Genetische Beratung mit Schwerpunkt auf Stammbaum, Wachstum, Polydaktylie, Mikro/Makrozephalie, fazialen Auffälligkeiten, Spalten, Zungenknötchen, Genitale, andere Anomalien
4. Evaluation der oromotorischen Fähigkeiten durch speziell ausgebildeten Logopäden
5. MRT mit axialen, koronaren und sagittaler Schnittführung, optimal als 3 mm axiale Schnitte durch Mittelhirn und Pons, ggf. Begutachtung der Schnitte durch einen Mitarbeiter der Joubert Syndrome Foundation.
6. Entwicklungsbewertung nach der Bayley-Skala für Kinder jünger als 3 Jahre bzw. spezielle altersadäquate motorische/sprachliche Tests für ältere Kinder
7. Schlafanamnese, besonders bzgl. Apnoe / Hyperpnoe; bei Kindern jünger als 1 Jahr: Polysomnogramme; danach bei V.a. Schlafapnoe
8. Augenuntersuchung bei weitgetropftem Auge als Basisuntersuchung für retinale Dysplasien, Kolobome; bei V.a. visuelle Probleme auch "visual evoked potentials" (VEP) ab 6 Monate (ohne Sedierung möglich)
9. Elektroretinogram (ERG) falls möglich, idealerweise zwischen 8 Monaten und 3 Jahren, da in diesem Zeitraum nur minimale Sedierung notwendig
10. Augenmotilitätsuntersuchung (mit Elektrookulogram bei älteren Kindern)
11. Abdomineller Ultraschall: Niere und Leber
12. Nierenuntersuchung: Harnstoff (BUN), Kreatinin, großes Blutbild, Urinanalyse mit spezifischem Gewicht (Konzentrationsfähigkeit?). Blutdruck als Basiswert.
13. Leberfunktionstests mit Transaminasen, Albumin und Bilirubin
14. Hochauflösende Karyogramme

Bildgebung

axiales MRT: "molar tooth sign" des Hirnstammes (MTS)

Nachsorge

Jährliche Evaluation:

1. Jährliche pädiatrische und neurologische Untersuchung bzgl. systemischer und motorischer Anomalien
2. Nierenultraschall, BUN, Kreatinin, Diff.-BB, Urinanalyse und Blutdruck bzgl. Nierenversagen
3. ophthalmologische Evaluation bzgl. Progression von Retinadysplasien, einschließlich ERG
4. Wachstumskurve, Endokrinum und Geschlechtsentwicklung, sofern indiziert
5. Neuropsychologische Evaluierung bei kooperativen Patienten
6. Entwicklungsstufen-Untersuchung, sofern möglich
7. Evaluation der oromotirschen Funktionen (Schluckstörungen) und Schlafapnoen