Vererbung

autosomal dominant

Chromosom

19q13.2-13.3

Molekularer Hintergrund

Sowohl das DMPK-Gen (Proteinkinase), welches für die muskuläre Komponente verantwortlich ist, als auch das SIX 5-Gen-ein Transkriptionsfaktor bei der Linsenbildung- sind durch Trinucleotidexpansionen beeinträchtigt.

• normales Allel - normaler Phänotyp (5-35%)
• prämutiertes Allel - normaler Phänotyp (50-80%)
• komplett mutiertes Allele - CMD-Phänotyp (>80)

Erkrankung gehört zu den Trinukleotidexpansionerkrankungen:

• Fragiles X Syndrom - CGG
• Myotone Dystrophie - CTG
• Morbus Huntington - CAG
• Morbus Kennedy - CAG
• Spinozerebellare Atrophie Typ I - CAG
• Machado-Joseph-Erkrankung - CAG

Mikroskopie

• Kleinkinder: kleine, undifferenzierte Muskelfasern mit peripheren Halos aus Mitochondrien und organisierten Myofibrillen
• Kind - Typ 1 Fiberatrophie: zentrale Nuclei, sarkoplasmatische Masse, Ringfasern

Geschichte

Dr. R. Korneluk: Isolierung des MD-Genes