Diagnostik

• PCR - Nachweis der CTG-Amplifikation
• Muskelbiopsie

Körperliche Untersuchung

vorgeburtliche Anamnese:

• spontane Aborte
• Verzögerungen in der 2. Phase der Geburt
• Plazentaretention
• Blutverluste post partum
• Polyhydramnion
• verminderte kindliche Bewegungen
• Vorgeburtlichkeit

EMG

EMG auffällig bis zum 3. Lebensjahr

Blut

normale CK

Pränataldiagnostik

wichtig, wenn bereits Fälle in der Familie aufgetreten sind, zum Ausschluß der juvenilen myotonen Dystrophie