Synonym

Morbus Curschmann-Steinert

Definition

neuromuskuläre Erkrankung, charakterisiert durch extreme Muskelschwäche und generalisierte Hypotonie

Klassifikationen

Sonderform: juvenile myotone Dystrophie, tritt nur bei Vererbung von der Mutter auf die Kinder auf

Prävalenz

1 : 8.000

Vererbung

autosomal dominant

Chromosom

19q13.2-13.3

Molekularer Hintergrund

Sowohl das DMPK-Gen (Proteinkinase), welches für die muskuläre Komponente verantwortlich ist, als auch das SIX 5-Gen-ein Transkriptionsfaktor bei der Linsenbildung- sind durch Trinucleotidexpansionen beeinträchtigt.

• normales Allel - normaler Phänotyp (5-35%)
• prämutiertes Allel - normaler Phänotyp (50-80%)
• komplett mutiertes Allele - CMD-Phänotyp (>80)

Erkrankung gehört zu den Trinukleotidexpansionerkrankungen:

• Fragiles X Syndrom - CGG
• Myotone Dystrophie - CTG
• Morbus Huntington - CAG
• Morbus Kennedy - CAG
• Spinozerebellare Atrophie Typ I - CAG
• Machado-Joseph-Erkrankung - CAG

Mikroskopie

• Kleinkinder: kleine, undifferenzierte Muskelfasern mit peripheren Halos aus Mitochondrien und organisierten Myofibrillen
• Kind - Typ 1 Fiberatrophie: zentrale Nuclei, sarkoplasmatische Masse, Ringfasern

Geschichte

Dr. R. Korneluk: Isolierung des MD-Genes

Diagnostik

• PCR - Nachweis der CTG-Amplifikation
• Muskelbiopsie

Körperliche Untersuchung

vorgeburtliche Anamnese:

• spontane Aborte
• Verzögerungen in der 2. Phase der Geburt
• Plazentaretention
• Blutverluste post partum
• Polyhydramnion
• verminderte kindliche Bewegungen
• Vorgeburtlichkeit

EMG

EMG auffällig bis zum 3. Lebensjahr

Blut

normale CK

Pränataldiagnostik

wichtig, wenn bereits Fälle in der Familie aufgetreten sind, zum Ausschluß der juvenilen myotonen Dystrophie

Muskuloskeletal

1.

schlanke Extremitäten, deren Kontraktionsvorgang nicht adäquat beendet werden kann z.B. nur langsames Loslassen nach kräftigem Händedruck

2.

schwere generalisierte Hypotonie und diffuse Muskelschwäche

3.

Facies myopathica, uni- oder bilaterale Ptosis, bilaterale Gesichtsschwäche, zeltförmige obere Lippe, Nackenschwäche

4.

• Schluck- und Fütterschwierigkeiten
• Atemschwierigkeiten
• abdominale Distension aufgrund verlangsamter Peristaltik

5.

• Arthrogryposis mehrer Gelenke und ev. zervikaler Wirbel
• kongenitale Hüftluxation
• Fußdeformitäten - Talipes equinovarus

6.

sofern das Kleinkind überlebt

• graduelle Verbesserung der Muskelkraft und -tonus, beim Saugen und Schlucken
• Persistenz der Gesichtsschwäche

Herz

bei betroffenem Herzmuskel: Arrhythmien, Herzversagen

Augen

1.

Katarakt

2.

keine Myotonie oder Ophthalmoplegie

Endokrinologie

1.

später: insulin-abhängiger Diabetes mellitus (IDDM)

2.

Verlust der Körperbehaarung, Hodenatrophie, Kryptorchismus

Sonderform

bei juveniler myotoner Dystrophie: geistige Retardierung, Klumpfußstellung, mangelnde Ventilation

Stadien

Symptomauftritt: zwischen 20-30 Jahren, nur bei 15% der Fälle früher

Verlauf

abhängig von der Antizipation: in jeder weiteren Generation frühere und schwerere Manifestation der Krankheit

Prognose

bei der juvenilen myotonen Dystrophie: sehr schlecht, da z.T. auch mangelnde Ventilation

supportiv

keine kausale Therapie möglich

1.

kardiologische Überwachung, respiratorischer Support

2.

Katarakt-OP

3.

Warmhalten der Extremitäten (Kontraktionsvorgang kann etwas schneller beendet werden), Physiotherapie

Lehrbuch

Bartram WS2002/2003

Pedbase

Autor

Julia Zimmer

Erstellt

24.11.2002

Überarbeitet

Tobias Schäfer, 25.11.2002

Status

TRACK3

Freigabe

ALL

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1 - überprüft

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