Syndrome

Syndrom = Muster multipler Fehlbildungen, die offenbar auf eine gemeinsame primäre oder sekundäre Störung in mehr als einem embryonalen Entwicklungsfeld entstanden sind oder Gruppe von Erkrankungen, die mehr als ein Organsystem betreffen
Sequenz = Muster multipler Fehlbildungen in Form einer Kettenreaktion auf dem Boden einer einzigen primären oder sekundären Entwicklungsstörung
(Definitionen nach Riede 2002)

1.1 Störungen der Entwicklung und Ernährung

1.1.1 Kleinwuchs

1.1.1.1 Allgemeines

1.1.1.2 Russell-Silver-Syndrom

1.1.1.3 Cornelia-de-Lange-Syndrom

1.1.1.4 Progerie

1.1.2 Großwuchs

1.1.2.1 Allgemeines

1.1.2.2 Sotos-Syndrom

1.1.4 Untergewicht

1.1.4.1 Allgemeines

1.1.5 Übergewicht

1.1.5.1 Adipositas

1.1.5.2 Morbus Fröhlich

1.1.6 Eßstörungen

1.1.6.2 Refeeding-Syndrom

1.1.6.3 Anorexia nervosa

1.2 Chromosomenaberrationen

1.2.1 Numerische Chromosomenaberrationen

1.2.1.1 Morbus Down

1.2.1.2 Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

1.2.1.3 Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

1.2.1.4 Ullrich-Turner-Syndrom (45, X)

1.2.1.5 Triple-X-Konstitution (47, XXX)

1.2.1.6 XXXX-Syndrom (48, XXXX)

1.2.1.7 XXXXX-Syndrom (49,XXXX)

1.2.1.8 Klinefelter-Syndrom (47, XXY)

1.2.1.9 XYY-Konstitution

1.2.2 Strukturelle Chromosomenaberrationen

1.2.2.1 Partielle Monosomien

1.2.2.1.1 Cri-du-chat-Syndrom

1.2.2.1.2 Wolf-Hirschhorn-Syndrom

1.2.2.2 Mikrodeletionen

1.2.2.2.1 Prader-Willi-Syndrom

1.2.2.2.2 Angelman-Syndrom

1.2.2.2.3 Williams-Beuren-Syndrom

1.2.2.2.4 DiGeorge-Syndrom

1.2.2.2.9 Rubinstein-Taybi-Syndrom

1.2.2.2.10 Alagille-Syndrom

1.2.3 Besondere chromosomale Störungen

1.2.3.1 Uniparenterale Disomie und Genomic Imprinting

1.2.3.1.1 Russell-Silver-Syndrom

1.2.3.1.2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1.2.3.1.3 Prader-Willi-Syndrom

1.2.3.1.4 Angelman-Syndrom

1.2.3.1.5 Rett-Syndrom

1.2.3.2 Antizipation

1.2.3.2.1 Fragiles X-Syndrom

1.3 Monogene Syndrome

1.3.1 Wiedemann-Beckwith-Syndrom

1.3.3 Holt-Oram-Syndrom

1.3.5 Syndrome mit Bindegewebsschwäche

1.3.5.1 Marfan-Syndrom

1.3.5.2 Ehlers-Danlos-Syndrom

1.3.5.3 Loeys-Dietz-Syndrom (Rudiment)

1.3.6 Beals-Hecht-Syndrom

1.3.8 VACTERL-Assoziation

1.3.9 CHARGE-Syndrom (Rudiment)

1.3.11 Laurence-Moon-Bardet-Biedel-Syndrom (Rudiment)

1.3.12 Senior-Loken-Syndrom (Rudiment)

1.3.13 Syndrome mit Aktivierung des Ras-Signalweges

1.3.13.2 Cardiofaziocutanes Syndrom (Rudiment)

1.3.13.3 Noonan-Syndrom

1.4 Mitochondriopathien

1.4.1 Übersicht (Rudiment)

1.4.2 Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) (Rudiment)

1.4.3 Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) (Rudiment)

1.4.5 MELAS

1.4.6 Kearns-Sayre-Syndrom

1.4.7 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

1.4.9 Pyruvatdehydrogenase-Mangel

1.5 Embryo- und Fetopathien durch exogene Noxen

1.5.3 Pränatale Infektionen

1.6 Syndrome mit Tumorassoziation

1.6.1 Phakomatosen

1.6.2 Birt-Hogg-Dube-Syndrom