2.3.1 Hypolipoproteinämien

2.3.1.1 Kornzweig-Bassen-Syndrom (Abetalipoproteinämie)

2.3.1.2 Familiäre Hypobetalipoproteinämie (rudiment)

2.3.1.3 Morbus Anderson (rudiment)

2.3.1.4 Fish-Eye-Erkrankung

2.3.1.5 Tangier-Erkrankungen (rudiment)

2.3.2 Hyperlipoproteinämien

2.3.2.1 Übersicht (rudiment)

2.3.2.2 Hypercholesterinämien

2.3.2.2.1 Übersicht Hypercholesterinämien (rudiment)

2.3.2.2.2 Familiäre Hypercholesterinämie (Typ IIa) (rudiment)

2.3.2.2.3 Familiäres defektes Apo B-100 (FDB) (rudiment)

2.3.2.2.4 Apolipoprotein E-Varianten (rudiment)

2.3.2.2.5 Sitosterolämie (Phytosterolämie) (rudiment)

2.3.2.3 Gemischte Hyperlipidämien

2.3.2.3.1 Übersicht Gemischte Hyperlipidämien (rudiment)

2.3.2.3.2 Familiäre Dysbetalipoproteinämie (Typ III) (rudiment)

2.3.2.3.3 Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (Typ IIb) (rudiment)

2.3.2.4 Hypertriglyceridämien

2.3.2.4.1 Übersicht Hypertriglyceridämien (rudiment)

2.3.2.4.2 Hyperlipoproteinämie Typ I (Bürger-Gritz) (rudiment)

2.3.2.4.3 Familiäre Hypertriglyceridämie (Typ IV) (rudiment)

2.3.2.4.4 Hyperlipoproteinämie Typ V (rudiment)

2.3.2.5 Lipoprotein (a)-Hyperlipidämie (rudiment)

2.3.3 Störungen der Fettsäurenoxidation

2.3.3.1 (Über-)Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)

2.3.3.2 Trifunktionales-Protein-Mangel

2.3.3.3 Mitellkettige-Acyl-CoA-Dehydogenase-(MCAD)-Mangel

2.3.3.4 Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (SCAD)

2.3.3.5 Kurzkettige-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (SCHAD)

2.3.3.6 Glutarazidurie Typ II

2.3.3.7 HMG-CoA-Synthase-Mangel

2.3.3.8 HMG-CoA-Lyase-Mangel

2.3.3.9 Störungen im Carnitinstoffwechsel

2.3.3.9.1 Carnitintransportermangel

2.3.3.9.2 Carnitin-Palmitoyltransferase-1-Mangel

2.3.3.9.3 Carnitin-Translokase-Mangel

2.3.3.9.4 Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel

2.3.4 Störungen der Peroxisomen

2.3.4.1 Zellweger-Syndrom

2.3.4.2 Adrenoleukodystrophie

2.3.4.3 Rhizomele Chondrodysplasia punctata (rudiment)

2.3.4.4 Morbus Refsum (rudiment)

2.3.5 Störungen des Sterolstoffwechsels

2.3.5.1 Mevalonacidurie

2.3.5.2 Chondrodysplasia punctata Conradi-Hünermann (rudiment)

2.3.5.3 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom